遗传代谢病的病因是什么？-复禾疾病百科

许多儿童出生时都会面临一些患者的症状，但由于症状不明显，他们会被父母忽视，但这些患者的存在仍然不容忽视。遗传代谢疾病的存在几乎伴随着儿童的生活，如果治疗不及时，甚至会影响儿童未来的生活。但很多人不知道遗传代谢疾病的原因是什么。

1.重男轻女:遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95％痛风患者为男性，发病率在30岁以上。如今，许多年轻人喜欢吃生海鲜和啤酒酒，所以很容易引起痛风。这是痛风的常见原因之一。

2、遗传因素：遗传代谢疾病是一种遗传代谢疾病，具有遗传倾向，有痛风家族史，如果不注意饮食，很容易患痛风，也是痛风的常见原因。这是因为体内缺乏酶，不能完全分解蛋白质，体内嘌呤过多，血液尿酸也增加，形成晶体，沉积在关节内，引起炎症，导致剧烈疼痛。

3.生活不规律：有些年轻人过着不规律的生活，经常过夜。这种不规律的生活方式会扰乱人体的生物钟节律，代谢异常，加重体质酸性化，成为痛风的青睐对象。这是痛风遗传代谢的常见病因。

遗传代谢病的病因定位13q14.3，其发病机制尚不清楚，目前认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜和铜蓝蛋白的结合力下降，导致胆汁中铜排放量减少。铜蓝蛋白基因位于3q23—25，它的基因突变与这种疾病有关。目前发现6种代码移动突变导致代码蛋白功能障碍，铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所需的微量元素之一。人体代谢所需的许多重要酶，如过氧化物歧化酶和细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧酶和铜蓝蛋白都需要铜例子的参与和合成。然而，体内铜含量过高、铜浓度过高会损伤和坏死细胞，导致器官功能损伤。其细胞毒性可能是铜与蛋白质和核酸过度结合，或氧化各种膜的脂质，或产生过多的氧自由基，破坏细胞线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。

因此，铜的缺乏或过度储存会导致疾病。人体铜的稳定性是通过肠道吸收和胆汁排出之间的动态平衡来维持的。肝脏是铜的主要器官，但它是写的。食物中的铜大约是40％—60％肝细胞通过其溶酶体合成铜蓝蛋白，在小肠上段被吸收，通过静脉进入肝脏。0.5—1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由大便排出，每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿液排出量约为0.07mg大约。铜蓝蛋白是一种单链糖蛋白，由1046个氨基酸残留物组成。每个分子结合6-7个铜离子。它是酶催化过程中的氧化酶，可以将二价铁氧化成三价铁，促进转铁蛋白的合成，催化肾上腺素、5-羟色胺和多巴胺的氧化反应。在正常血浆中，90％—95％铜结合在铜蓝蛋白中，儿童血液中铜蓝蛋白的含量为200—400mg/L。只有少量的铜与白蛋白或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液和组织之间转移的主要形式。总铜量（约100％)的8％储存在肝脏中，第一个是大脑、心脏、肾脏和其他组织。正常成人肝铜80％与金属硫相结合，储存在细胞浆中，其余与各种肝酶相结合。当该机制出现缺陷时，铜从胆汁中排出，肠道吸收铜功能正常，大量铜储存在肝脏报告中，最终导致肝功能异常和肝硬化，由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而不是铜蓝蛋白铜增加，导致尿排出增加，铜从血液循环转移到体内其他组织，逐渐沉积在脑、肾、肌肉和眼睛组织中，造成细胞损伤，临床系统累及复杂的相应症状。