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       新生儿遗传代谢检查是一种简单、快速、廉价的血斑试验。通过这种筛查,我们可以尽快发现儿童是否患有先天性遗传疾病,并及时治疗,使其健康成长。
       近年来,遗传代谢疾病逐渐成为新生儿死亡和残疾的主要原因,特别是在计划生育的实施中,应努力减少此类疾病的危害。
       遗传代谢疾病的检测技术难度高。分子需要生化方法进行酶活性检测。目前,只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等单位才能在中国进行检测。小分子主要使用液相串联质谱(LC-MS/MS)该技术可以在几分钟内用一滴血样分析近100种代谢物,检测各种遗传代谢疾病,可以说是世界上最先进、最经济、最有效的筛查方法。该技术被广泛应用于世界发达国家的新生儿筛查。
       目前,在中国每年2000多万出生人口中,约有40万至50万儿童患有遗传代谢疾病。它给儿童的家庭和社会带来了巨大的危害。

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  • 遗传代谢病
  • 癫痫
  • 红皮病
  • 脓皮病

遗传代谢病的病因

遗传代谢病的临床表现

遗传代谢病的临床检查手段

遗传代谢病的西医治疗方法

遗传代谢病应该如何预防?

遗传代谢病会引起哪些疾病?

遗传代谢病的饮食宜忌

遗传代谢病概述

看病挂什么科:

产前诊断科、遗传咨询科

需要做的检查:

尿液检测、脑脊液检测、血液检查、血液生化检测

症状都有什么:

呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷、嗜睡、发育迟缓、痴呆、发绀、肌张力减低、反应迟...

癫痫的发病原因有哪些

癫痫病人不能忽视的原因是哪些

癫痫的出现与什么有关

造成癫痫的原因有几种

诱发癫痫的原因是什么

小儿癫痫的病因有哪些?

癫痫患儿患病的原因是什么呢?

癫痫的病因具体有哪些呢

看病挂什么科:

神经内科、小儿神经外科

需要做的检查:

头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)

症状都有什么:

呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷、嗜睡、发育迟缓、痴呆、发绀、肌张力减低、反应迟...

红皮病的发病原因有哪些

红皮病型皮肤病传染吗?

红皮病病因的介绍

红皮病的发病原因有哪些

红皮病是由什么原因引起的?

红皮病的发病原因是什么

慢性红皮病的发病原因是什么

红皮病有哪些典型症状

看病挂什么科:

皮肤科

需要做的检查:

活体组织病理检查(活检)

症状都有什么:

呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷、嗜睡、发育迟缓、痴呆、发绀、肌张力减低、反应迟...

脓皮病是怎么引起的?

脓皮病有哪些症状?

脓皮病应该做哪些检查?

脓皮病的西医治疗方法

脓皮病如何护理?

脓皮病引起的疾病有哪些?

脓皮病的饮食保健

脓皮病概述

看病挂什么科:

皮肤科、小儿皮肤科

需要做的检查:

皮肤检查、病原体检测

症状都有什么:

呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷、嗜睡、发育迟缓、痴呆、发绀、肌张力减低、反应迟...

治疗遗传代谢病医院/医生

  • 姜仁忠 副主任医师

    擅长:治疗大面积疤痕、疤痕疙瘩、增生性疤痕等严重难治性疤痕;下肢静脉曲张、老烂腿、脉管炎、静脉炎、动脉硬化闭塞症、糖尿病足等周围血管疾病;尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病、梅毒等性传播疾病。[详情]

    评价数:8

    好评率:96%

  • 王毓新 主任医师

    擅长:常见皮肤病,如感染性皮肤病∶真菌、病毒﹑细菌、寄生虫威染引起的皮肤病;银屑病、白癜风、皮炎、湿疹﹑荨麻疹﹑性病﹑痤疮﹑玫瑰痤疮;少见皮肤病﹐如皮肤肿瘤﹑自身免疫性皮肤病及一些较疑难皮肤病﹐积累了较丰富的临床经验。[详情]

    评价数:12

    好评率:100%

  • 陈雪 副主任医师

    擅长:皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮、白癜风、银屑病、过敏性皮肤病[详情]

    评价数:13

    好评率:99%

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