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       遗传代谢疾病引起的并发症主要包括以下几个方面:

   

       1、肝脏损害

   

       肝脏是最常见的受累器官,主要表现为慢性肝炎肝硬化、反复疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水等。少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展为急性肝衰竭。轻度只看到肝脾大,没有临床症状。15%儿童在肝病症状前后同时发生溶血性贫血,一般为暂时性,但也可发生严重的溶血和爆炸性肝功能衰竭,甚至死亡。溶血的原因是大量的铜从肝脏释放到血液循环中。直接损伤红细胞膜,此时儿童往往没有K—F环出现,所以非球形红细胞明显增多,血清铜蓝蛋白低。

   

       2.神经精神损害

   

       神经系统损伤仅次于肝损伤,其症状多晚于肝损伤。早期主要是构语困难(进食)、笨拙或震颤、不自主运动、表情僵硬、肌肉紧张变化等晚期精神症状更为明显,常有行为异常和智力障碍、脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干和小脑。

   

       肾损伤

   

       大多数继发于肝损伤,少数可作为首发症状,主要表现为溶血性贫血,如蛋白尿、糖尿病、氨基酸尿和肾小管酸中毒,少数儿童可有Fanconi综合征症状。少数患者甲状旁腺功能减退、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下。

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呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷、嗜睡、发育迟缓、痴呆、发绀、肌张力减低、反应迟...

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脓皮病概述

看病挂什么科:

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需要做的检查:

皮肤检查、病原体检测

症状都有什么:

呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷、嗜睡、发育迟缓、痴呆、发绀、肌张力减低、反应迟...

治疗遗传代谢病医院/医生

  • 姜仁忠 副主任医师

    擅长:治疗大面积疤痕、疤痕疙瘩、增生性疤痕等严重难治性疤痕;下肢静脉曲张、老烂腿、脉管炎、静脉炎、动脉硬化闭塞症、糖尿病足等周围血管疾病;尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病、梅毒等性传播疾病。[详情]

    评价数:8

    好评率:96%

  • 王毓新 主任医师

    擅长:常见皮肤病,如感染性皮肤病∶真菌、病毒﹑细菌、寄生虫威染引起的皮肤病;银屑病、白癜风、皮炎、湿疹﹑荨麻疹﹑性病﹑痤疮﹑玫瑰痤疮;少见皮肤病﹐如皮肤肿瘤﹑自身免疫性皮肤病及一些较疑难皮肤病﹐积累了较丰富的临床经验。[详情]

    评价数:12

    好评率:100%

  • 陈雪 副主任医师

    擅长:皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮、白癜风、银屑病、过敏性皮肤病[详情]

    评价数:13

    好评率:99%

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